بعد جمع ما يقرب من 40 مليون جينه لعلاج الطفلة رقية.. كل ما تريد معرفته عن ضمور العضلات الشوكي

أثارت حملة التبرعات التي تم إطلاقها مؤخرا للطفلة رقية لاحتياجها لحقنة يتعدى ثمنها ملايين الجنيهات، بسبب إصابتها بمرض ضمور العضلات الشوكي، بحث المواطنين عن ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي وأعراضه وأسبابه.

 

ويستعرض موقع “الحياة نيوز” التعريف بمرض ضمور العضلات الشوكي وأعراضه وأسبابه، وعلاجه على النحو التالي:

 

يعد مرض ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي ويحدث خلل جيني بسببه، ويظهر بصورة ضعف وضمور العضلات الدانية في أعقاب تدمير خلايا القرن الأمامي للنخاع، وضمور النوى الحركية في الحالات الصعبة.

 

أنواع ضمور النخاع الشوكي:

ينقسم إلى أربعة مجموعات يتم تقسيمها وفقًا لخطورته، كالتالي:

 

النوع الأول وهو الحاد ويعرف باسم مرض ويردنج هوفمان، ويتم تشخيص المرض عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل، ويظهر المرض لدى الأطفال بصورة ضعف عضلي ويكون في العضلات الدانية ويتخذ المولودون وضعية الضفدع مرفقين وركبتين مكفوفين كنتيجة للين الحاد في العضلات.

 

ولا يتطور الأطفال حركيًا بسبب الضعف العضلي ويكون من الصعب عليهم الجلوس ذاتيًا، علاوة على وجود ضعف حاد في الأطراف والظهر، ولكن لا يكون هناك معاناة من ضعف عضلات الوجه أو الخلل الدماغي، وبالتالي يكون تعابير وجه الطفل وتفاعلاته الاجتماعية سليمة.

ومن مميزات المرض هو ضيق القفص الصدري وغير تطوره، إضافة إلى ضعف العضلات بين الضلوع مما يسبب صعوبة في التنفس والتهابات رئوية متكررة تسبب الموت والحاجة القهرية للاتصال بالتنفس الاصطناعي الداعم الثابت خلال أو عامين للطفل.

النوع الثاني المتوسط: ويتم تشخيصه في العام ونصف الأول لحياة الطفل وذلك في مجموعة الاطفال الذين يستطيعون الجلوس بشكل مستقل ولكن يستعصي عليهم حمل ثقل في اقدامهم، ولا يستطيون المشي بشكل مستقل ولكن لا يعانون من ضعف عضلات التنفس الذي يشكل خطورة.

 

النوع الثالث الخفيف: يعرف هذا المرض باسم كجيلبرج ويلاندر ويتم تشخيص المرض بعد عمر السنتين، ويختلط الأمر على بعض الأطباء في تشخيص المرض حيث يظنون أن المصابين بالضمور الحسي من النوع الثالث يعانون من ضمور عضلي.

 

وو تتشابه مع مميزات الضمور العضلي، مثل: ضعف العضلات الدّانية، ومشية البطّة مع هز الحوض، وصعوبة في النهوض عن الأرض، ويستطيع هؤلاء المرضى السير بشكل مستقل إلا أنهم مع التقدم في السن وزيادة الوزن أو الاستلقاء المتواصل على السرير قد يخسرون قدرتهم هذه.

 

النوع الرابع للبالغين: ويصيب هذا النوع البالغين بشكل خاص ولا تظهر أعراضه قبل منتصف الثلاثين، كما أن أعراضه تتفاقم ببطء لذلك يبقى المريض متحركًا ويمارس حياته دون إعاقة.

 

 

أعراض ضمور النخاع الشوكي:

تختلف الأعراض باختلاف العمر ونوع الضمور ولكن تكون بشكل عام كالتالي: ضعف العضلات والارتعاش، صعوبة في التنفس والبلع، تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات، صعوبة في الوقوف والمشي وأحيانا الجلوس.

 

 

أسباب وعوامل خطر ضمور النخاع الشوكي

 

يوجد العديد من الأسباب والعوامل التي تُؤدي إلى ضمور النخاع الشوكي:

 

الأسباب الهيكلية: تكون من خلال تحرك العضلات الطبيعية السليمة لتلقى إشارات من الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، وتتدهور الخلايا العصبية الحركية بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية.

 

الأسباب الجينية: وهي أكثر من 94 % من حالات ضمور العضلات الشوكي الناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية، وهو خلل وراثي متنحي ذو طفرة في الجين الموجود على الكروموسوم الخامس.

 

وتتمثل عوامل الخطر في الآتي:

هناك عدة عوامل تزيد من خطر الإصابة منها نمط الحياة الخامل، التعرض للأمراض المعدية، تناول نظام غذائي غير صحي.

 

علاج ضمور النخاع الشوكي:

لا يوجد علاج للشفاء من المرض ولكن قد تساعد العلاجات في تخفيف الأعراض ليعيش الإنسان حياته بشكل طبيعي، ويختلف العلاج باختلاف حدة المرض كما في الآتي:

 

• العلاج الدوائي: تمت الموافقة من قبل المؤسسة العامة للغذاء والدواء على نوعين من الأدوية المختلفة لتقليل الأعراض الناتجة عن بعض أنواع ضمور النخاع الشوكي، وهما: نوسينورسين (Nusinersen)ويساعد في علاج كل أنواع ضمور النخاع الشوكي، ويقوم الطبيب بإعطاء المريض 4 جرعات وريدية خلال شهرين، ثم يتم إعطاء جرعة كل 4 أشهر، ويساعد الدواء في منع تفاقم المرض، كما أنه يُساعد في التقليل من ضعف العضلات، ولكن فعاليته تختلف من شخص لآخر.

وكما هناك علاج أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec – xioi)، وهو أحد العلاجات الجينية، حيث يعمل هذا الدواء على استبدال جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 المفقود، أو الذي تعرّض لخلل بجين آخر طبيعي وفعّال، ويعطى الدواء على شكل جرعة واحدة وريدية للأطفال تحت عمر العامين.

• استخدام الأجهزة المساندة: يوجد العديد من الأجهزة المستخدمة لزيادة مدة حياة المريض المتوقعة وتحسين طبيعة حياته، ومن أهمها: أجهزة التنفس الاصطناعي، والكراسي المتحركة.
• العلاج الطبيعي: يعد العلاج الطبيعي جزءًا من العلاج، ومن ضمن الخيارات: العلاج المائي، ورياضة الكراسي المتحركة.